随着智能的高速发展，对于医疗这块，人工智能也有了相当大的突破，近日，波士顿的人工智能公司FDNA公布了一项近期研究，人工智能看脸识病，从人脸照片中能精准辨识出有少见遗传综合征。大约有8%的世界人口受到遗传综合征的后遗症，此类患者往往具备可辨识的面部特征。
然而，遗传综合征的临床过程却胆怯陈旧，大多数时候必须医生手工测量面部特征之间的距离。1月7日，总部坐落于波士顿的人工智能公司FDNA公布了一项近期研究，他们找到，通过训练数万张现实的患者面部图像，人工智能需要以较高的精度从人脸照片中辨识出有少见遗传综合征。这项研究为题《通过深度自学辨识遗传疾病的面部表型》（IdentifyingFacialPhenotypesofGeneticDisordersUsingDeepLearning），公开发表于《大自然-医学》杂志。《大自然-医学》杂志评价称之为，尽管这项研究的测试集比较较小，但其结果表明人工智能有可能有助临床少见遗传疾病。
什么是罕见病？罕见病又称作孤儿病，罕见病顾名思义是根据疾病的发病率来定义这个病的，我们国家对罕见病的定义大约是这样的，就是在人群发作中高于每50万人有一例这样的发病率，或者是在新生儿出生于的时候，每出生于一万个新生儿有这样一例的病例，这样的疾病都叫罕见病，罕见病最主要的还是遗传新陈代谢病。遗传新陈代谢病患病展现出是怎样的？遗传新陈代谢病例如说道氨基酸新陈代谢病，有机酸新陈代谢病，脂肪酸新陈代谢病，还有一些分子的新陈代谢病，还有酶的新陈代谢症，溶酶体贮积症和肾上腺脑白质营养不良为代表，溶酶体贮积症是细胞的溶酶体，这里面所含很多酶，它是一种有所不同的水解酶的缺失造成的酶要起到于某种物质，叫底物，因为它缺失了，它不能分解这个底物，这个底物就不会冲刷，物质过多也很差，过少也很差，过多不会导致毒性，造成细胞和的组织器官受损，毒物不能分解，产物也不会增加，产物缺乏它也不会导致机能不仅有，肾上腺脑白质营养不良，过氧化镁的缺失，我们体内的脂肪酸有中长链的，短链的，近于宽链，近于宽链脂肪酸是很差的，过氧化镁缺失的时候，造成近于宽链脂肪酸冲刷在脑袋、肾或者是肾上腺导致的受损，这就是我们说道遗传新陈代谢病大约的概况。
得了这种病的小孩一般不会有什么样的展现出呢？这种孩子不会展现出为智力的衰退、障碍、智障、癫痫，运动敢，中断，还有的小孩不会经常出现视力的消退，失聪，听力的障碍，心功能和肺功能的很差，骨骼的畸形，他的面容是十分粗陋的，书上叙述是十分不漂亮的，古怪的样子。总之仅次于的特点是影响脑，影响骨骼和生长的障碍。长时间的夫妻不会长成一个罕见病的孩子吗？几乎有可能。因为有一部分是经常染色体隐性遗传，就是这一代人和上一代人都没经常出现，正好夫妻两个人遇到了，那就几乎可以经常出现的。
这种病不是都有家族史。为什么不会得这种病？它是归属于基因的病，这些病都是归属于基因病。就是在人的生长发育过程中，由于隐性的或者是显性的遗传这种基因，这种基因造成了这种病。
基因突变造成的这种病，有的是X链遗传的，有的是经常染色体隐性遗传的，有的是经常染色体显性遗传的。总之是因为基因的缺失造成了后代出生于孩子的这种酶的传达的缺失，酶的缺失造成底物无法水解，产物无法分解，造成了它的两个障碍造成了的组织器官的受损和障碍。能无法有一些方法可以防治这种代谢性疾病的罕见病？第一，如果你有家族史或者是你前面早已有这样的孩子，那应当坎涉及的基因，然后你告诉它是什么基因，哪个基因突变了，还有酶学的变化，那么在产前三个月的时候坎羊水，检测细胞的基因和酶，就能告诉这个孩子得没得？第二，这些疾病有一些是妈妈传授给儿子的，它不记女，只记男，这种疾病，就要留意，不要生男孩，生女孩是可以的，但是生女孩以后，也应当给她做到基因检查，如果她也是基因携带者，她也不要生男孩。
这是两种防治方法。儿童少见的罕见病有哪些1.戈谢病戈谢病是最少见的一种溶酶体贮积症，科遗传新陈代谢病（ICD-10-E），以常染色体隐性方式遗传。国外人群患病率大约为十万分之一，在犹太人中少见（发病率大约为千分之一）。
因坐落于1号染色体长臂上的葡萄糖脑苷脂酶基因的变异，导致体内该酶的缺少，细胞内脂类分子无法长时间新陈代谢而冲刷在溶酶体中，造成各种临床表现2.法布雷病法布雷病是一种溶酶体贮积病（ICD-10-E）。由于编码-半乳糖苷酶（-galactosidase，-GAL）的基因突变，患者体内缺少-半乳糖苷酶，使得一些脂质，尤其是三己糖基神经酰胺（GL3）无法被新陈代谢，而冲刷在溶酶体内，造成各种临床症状。
该病以X性连锁显性方式遗传。患者多为男性，且症状轻，装载一个病原基因的女性症状一般来说较男性重。3.粘多糖贮积症粘多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses，全称MPS）是一组粘多糖代谢异常的溶酶体贮积症（ICD-10-E）。
粘多糖是包含骨骼、血管、皮肤等人体最重要器官的主要成分之一，粘多糖贮积症患者体内细胞缺少分解成粘多糖所需的特定酶，造成粘多糖慢慢冲刷在细胞、结缔组织与许多器官中，并引发器官的功能障碍。4.糖原贮积症糖原积累病（GSD）是一组遗传性糖原新陈代谢病（ICD-10-E），是由于参予糖原制备或分解成的多种酶中的任何一种酶的缺少所致，以出现异常量或出现异常类型的糖原在的组织中沉积为特征。除部分GSDIX型为性连锁遗传外，其余类型的皆为常染色体隐性遗传。
5.庞贝病庞贝病为一种溶酶体贮积症，又称酸性-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症（ICD-10-E），以常染色体隐性方式遗传。由于坐落于第十七号染色体上编码酸性-葡糖苷酶（acidalpha-glucosidase）的基因突变，导致体内酸性-葡糖苷酶缺少，糖原无法长时间新陈代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，造成相当严重的神经肌肉恶性肿瘤。人群患病率为四万分之一～三十万分之一。
6.成骨不全症成骨不全症，又称脆骨病、玻璃娃娃、瓷娃娃，是一种因先天遗传性缺失（ICD-10-Q），由于患者I型胶原蛋白纤维恶性肿瘤，导致骨骼强度耐受力差而更容易骨折的疾病。大约90%的OI是由于I型胶原1链（COL1A1）和2链（COL1A2）基因突变所致。多呈圆形经常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。7.肺动脉高压肺动脉高压是由多种原因，还包括基因突变、药物、免疫性疾病，分流性心脏畸形、病毒感染等侵害小肺动脉，引起小肺动脉再次发生闭塞性重构，造成肺血管阻力减少，右心室多汁扩展的一类恶性心脏血管疾病，患者多因无法掌控的右心中风而丧生。
肺动脉高压病因序广、肾功能劣，目前已沦为国内外医学界普遍认为的公共身体健康问题。
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